Xét nghiệm chẩn đoán trước sanh là gì
Xét nghiệm chẩn đoán trước sanh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai của bạn có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc lấy máu cuống rốn bào thai. Sau khi có các chẩn đoán về di truyền trước sanh, cha mẹ có kế họach chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé ra đời, hay đối với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sanh. Trong một số trường hợp thai bị các dị tật nặng khó điều trị sau sanh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kì sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả.
Có phải tất cả các sản phụ cần xét nghiệm chẩn đoán trước sanh
Không phải. Chọc ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền. Một số chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản:
- Các xét nghiệm triple test và combined test nguy cơ cao
- Độ mờ da gáy dày.
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) nguy cơ cao.
- Cha mẹ mang một số rối loạn di truyền (thalassemia)
- Tiền căn sinh con bị một số dị tật bẩm sinh do di truyền
- Tiền căn sinh con rối loạn nhiễm sắc thể
- Siêu âm phát hiện một số dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận, dãn não thất…
Trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản, bạn sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại.
>>> Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại đây
Chọc ối và những điều cần biết
Trong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein… Các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn.
1. Chọc ối là gì
Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.
2. Tại sao phải thực hiện chọc ối
Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, T13, T18…
Bởi vì chọc ối có một số nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:
- Có hình ảnh siêu âm bất thường: da gáy dầy, thoát vị rốn…
- Từng sinh con dị tật về di truyền NST
- Tuổi mẹ trên 35.
- Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.
- Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.
3. Khi nào thực hiện kỹ thuật này
Chọc ối đánh giá di truyền khuyến cáo thực hiện vào khoảng 15-18 tuần.
4. Độ chính xác của nó như thế nào
Độ chính xác của chọc ối 99,4%.
5. Bạn có thể chọn không chọc ối không
Được. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn.
6. Kỹ thuật chọc như thế nào
- Siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.
- Da bụng được sát trùng, và bác sĩ dưới hướng dẫn của siêu âm sẽ dùng 1 kim nhỏ để đi qua thành bụng, qua cơ tử cung, lấy nước ối gửi xét nghiệm…
- Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ.
- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp, sau đó sinh hoạt bình thường.
- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần.
7. Nguy cơ xảy ra
- Sẩy thai
- Nhiễm trùng ối
- Bị rĩ ối
- Chấn thương thai nhi
- Nhạy cảm Rh
- Chuột rút và chảy máu âm đạo
Các bạn có nhu cầu thu tư vấn thêm. Vui lòng liên hệ hotline: 091.555.1519
