1. Xét nghiệm sắc thể đồ là gì?
Nhiễm sắc thể đồ là kỹ thuật xét nghiệm hiện đại được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể ở người. Thông qua việc phân tích số lượng, cấu trúc các bộ nhiễm sắc thể và xác định hình dạng, kích cỡ của chúng để phân tích có đột biến nhiễm sắc thể hay không.
Ở người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể bao gồm: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Bất kỳ sự thay đổi nào của nhiễm sắc thể về số lượng hay cấu trúc đều có thể là nguyên nhân dẫn tới những vấn đề trong quá trình tăng trưởng phát triển của con người.
2. Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
2.1 Chẩn đoán trước sinh
Các thai sản sẽ được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể khi có những yếu tố sau:
- Phụ nữ có tiền sử sinh con dị tật
- Những cặp vợ chồng được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể di truyền được
- Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 tuổi
- Những người có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai lưu
- Khi siêu âm thai có bất thường: có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh do độ mờ da gáy cao, có nang bạch huyết, không có xương sống mũi, bất thường nhiễm sắc thể thai
- Những người có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh( Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh.
2.2 Chẩn đoán sau sinh
Các trường hợp có nguy cơ cao trong chẩn đoán sau sinh cũng rất cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
- Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh
- Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân
- Những người mà tiền sử gia đình có người bị đột biến nhiễm sắc thể
- Những người mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ
- Những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát hoặc vô sinh thứ phát.
- Trẻ tới tuổi dậy thì mà không có kinh hoặc đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh.
- Các cặp vợ chồng sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp.
- Trường hợp bệnh nhân bị ung thư bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh…cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của tủy xương hoặc tế bào khối u để tiên lượng và điều trị bệnh.
2.3 Chẩn đoán vô sinh
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được chỉ định thực hiện nhằm tìm ra các bất thường về mặt di truyền. Từ đó có thể xác nhận hoặc chẩn đoán một số rối loạn di truyền nói chung và các hội chứng có khả năng gây vô sinh nói riêng.
- Đối với các cặp vợ chồng không thụ thai được một cách tự nhiên trong hơn một năm mà không sử dụng biện pháp tránh thai.
- Trường hợp trong tinh dịch người chồng không có tinh trùng hoặc số lượng cực thấp khi làm tinh dịch đồsẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể tinh trùng
- Đối với các cặp vợ chồng làm thụ tinh nhân tạo thì phải làm đồng thời cho cả vợ và chồng nếu xác định có yếu tố cần phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
2.4 Chẩn đoán các bệnh về đột biến nhiễm sắc thể
2.4.1 Bệnh do đột biến nhiếm sắc thể thường
Một số bệnh thường gặp phổ biến như:
- Hội chứng Down do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Người bệnh Down có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ và tinh thần, không có khả năng học hành
- Hội chứng Edward do thừa 1 nhiễm sắc thể số 18. Trẻ hay mắc các dị tật về tim, thận và cơ quan nội tạng.
- Hội chứng Patau do thừa 1 nhiễm sắc thể số 13. Thai nhi mắc các dị tật về thần kinh, tim, dễ bị lưu thai hoặc tử vong sớm sau khi sinh.
2.4.2 Bệnh do đột biến nhiếm sắc thể giới tính
- Hội chứng Turner do thiếu 1 nhiễm sắc thể giới tính X. Biểu hiện của bệnh ở nữ giới thường gặp là cổ to, lùn. Tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…
- Hội chứng Klinefelter thường gặp nhất ở nam giới. Thông thường với người bình thường chỉ có hai nhiễm sắc thể giới tính: XX đối với nữ còn XY đối với nam. Nhưng với bệnh nhân Klinefelter có nhiễm sắc thể giới tính XXY. Bệnh nhân có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.
3. Làm thế nào để thực hiện xét nghiệm
Để kiểm tra nhiễm sắc thể của người lớn, trẻ em và trẻ sơ sinh, mẫu xét nghiệm có thể là:
- Mẫu máu từ tĩnh mạch: Đây là mẫu phổ biến nhất được sử dụng cho xét nghiệm karyotype
- Một niêm mạc má: Đưa một miếng gạc vào miệng và chà xát bên trong má để thu thập mẫu tế bào.
- Mẫu tủy xương: Xét nghiệm này có thể được sử dụng nếu mắc một loại bệnh ung thư hoặc rối loạn máu nhất định. Tủy là mô mềm, xốp được tìm thấy bên trong xương. Hầu hết các mẫu tủy xương được lấy từ phía sau xương hông.
4. Xét nghiệm an toàn uy tín ở đâu?
Phòng khám Medic-Sài Gòn tự hào là đơn vị y tế được nhiều khách hàng tin tưởng; lựa chọn để thực hiện các xét nghiệm . Nếu còn vấn đề thắc mắc hãy liên hệ Medic – Sài Gòn qua 0914.496.516 được tư vấn; giải đáp cụ thể.
Địa chỉ: 97 Hải Phòng
