XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN AZF- CHẨN ĐOÁN VÔ SINH NAM

1. AZF là gì?

AZF là viết tắt của từ tiếng Anh (Azoospermia factor – nhân tố gây không có tinh trùng), dùng để chỉ vùng AZF trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y là vùng chứa nhiều gen quan trọng chi phối sự sinh tinh bình thường ở nam giới.

Khi bị mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y tại vùng AZF, tùy thuộc vào loại mất đoạn tại vùng nào của các vùng AZFa, AZFb, AZFc, AZFd sẽ gây nên hậu quả với các mức độ khác nhau như vô tinh, thiểu tinh nặng, hoặc các bất thường chức năng của tinh trùng dẫn đến vô sinh ở nam giới.

Có những trường hợp đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể, đặc biệt là mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y không phát hiện được bằng kỹ thuật di truyền tế bào.

Với sự tiến bộ không ngừng của công nghệ sinh học phân tử, có thể phát hiện mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y (Y chromosome microdeletion) ở vùng AZF (Azoospermia factor), góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh nam giới mà trước đây đã xếp vào loại vô sinh không rõ nguyên nhân.

2. Ai nên xét nghiệm AZF

• Nam giới có mật độ tinh trùng < 15 triệu tinh trùng / ml

• Là xét nghiệm nên được thực hiện trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh

• Các trường hợp Vô tinh (không có tinh trung trong tinh dịch) và được xác định là không do tắc nghẽn;

• Anh trai / em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF

• Cân nhắc đối với chuyển phôi thất bại

• Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân

3. Tại sao nên thực hiện xét nghiệm AZF

• Đột biến vị mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter.

• Việc xét nghiệm sàng lọc đột biến vị mất đoạn ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh; có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị; tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân.

• Làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa; hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau.

• Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.

• Phương pháp Kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn ADN đặc hiệu nằm trong vùng AZFa , AZFb , AZFc , AZFd.

• Các đoạn khuếch đại được đánh dấu bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản.

• Mẫu xét nghiệm: 2-3 ml máu toàn phần trong ống chứa EDTA.

• Thời gian trả kết quả: 3-5 ngày.

4. Xét nghiệm an toàn uy tín ở đâu?

Phòng khám Medic-Sài gòn tự hào là đơn vị y tế được nhiều khách hàng tin tưởng; lựa chọn để thực hiện xét nghiệm này. Nếu còn vấn đề thắc mắc hãy liên hệ Medic-sài gòn qua 0914.496.516 được tư vấn; giải đáp cụ thể.

Địa chỉ: 97 Hải Phòng