Thiếu men G6PD là một trong những bên di truyền phổ biến trên thế giới. Có khoảng 400 triệu người trên thế giới mắc bệnh này. Vậy bệnh thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm hay không và cần điều trị như thế nào?
1.Men G6PD là gì?
G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphat Dehydrogenase. Đây là men giúp màng tế bào hồng cầu giữ nguyên vẹn.
Men G6PD giúp màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.
Nếu cơ thể thiếu men G6PD, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây oxy hóa.
2.Thiếu men G6PD là bệnh gì?
Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái.
Sự thiếu hụt men G6PD được các bác sĩ xác định do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra
Trẻ bị thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa cao sẽ đột ngột bị dị ứng với các biểu hiện như sốt cao, nhức đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da…
Khi cho trẻ đi khám, xét nghiệm sẽ cho kết quả thấy tình trạng thiếu máu do tan huyết ở hồng cầu, gây thiếu máu dẫn đến vàng da, vàng mắt, suy thận. Đặc biệt khi trẻ bị vàng da nặng ở thời điểm 2 tuần sau sinh, những tổn thương gây ra rất nặng nề có thể là bại não, chậm phát triển tâm thần…
Trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD có biểu hiện nhẹ không cần quá lo lắng, chỉ cần tránh những thực phẩm, thuốc có tính oxy hóa, đảm bảo tình trạng thiếu máu được cải thiện và ổn định. Nhưng nếu có các triệu chứng nặng nề và rõ ràng hơn, cha mẹ cần cho trẻ nhập viện để được điều trị đúng cách.
=>> Xem thêm: Bệnh lý chuyển hoá đường đơn, cơ sở khoa học của xét nghiệm nipt
4.Hậu quả của việc trẻ bị thiếu G6PD
Tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu.
Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất Blirubin tự do làm em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ Bilirubin trong máu tăng cao.
Ở giai đoạn sơ sinh, do chức năng gan chưa hoàn thiện, nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau (vàng da nhân).
5.Cần làm gì khi con bị bệnh thiếu men G6PD?
Bác sĩ cho biết trẻ thiếu men G6PD cần được tránh những tình trạng có thể gây ảnh hưởng xấu cho sức khỏe như: bị bệnh, bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, dùng thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine, sử dụng vitamin K để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu, ăn các loại thức ăn chế biến từ đậu tằm, tránh tiếp xúc với băng phiến, long não, và không nên hiến máu.
Cha mẹ cần nhớ những điều sau khi có con bị thiếu men G6PD:
- Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết
- Nhắc nhớ nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ khi đưa trẻ đến bệnh viện
- Không sử dụng long não, băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối…
- Cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa
- Mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa
- Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà không có chỉ định của bác sĩ
6.Phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD bằng cách nào?
- Lấy máu gót chân:
-
- Lấy vài giọt máu tại vùng gót chân của trẻ, xét nghiệm này thường được thực hiện 2-3 ngày đầu sau sinh. Nếu kết quả của trẻ có nguy cơ cao sẽ được chỉ định lấy máu tĩnh mạch để thực hiện lại xét nghiệm
- Lấy máu tĩnh mạch:
-
- Dùng dây garo vị trí cánh tay trên của trẻ để thể hiện rõ vị trí tĩnh mạch
- Sát khuẩn vùng da tiếp xúc với bơm tiêm lấy máu bằng cồn 70 độ
- Dùng bơm tiêm lấy một lượng máu vừa đủ để làm xét nghiệmSau khi lấy đủ máu, tháo garo, dùng bông hoặc gạc đặt lên vị trí lấy máu để cầm máu.
- Còn một phương pháp Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.
