Ý NGHĨA CHỈ SỐ XÉT NGHIỆM ACTH

Cùng với việc đo nồng độ cortisol, việc định lượng ACTH có thể tiến hành đồng thời với xét nghiệm chức năng hay xét nghiệm kích thích để chẩn đoán nguồn gốc của sự sản sinh glucocorticoid quá mức. Tương tự; định lượng ACTH có thể áp dụng trong chẩn đoán phân biệt bệnh suy vỏ thượng thận (bệnh Addison).

Đối tượng nên làm xét nghiệm ACTH là người bị rối loạn hormone cortisol; biểu hiện bởi những triệu chứng sau:

Tăng cortisol: mặt tròn và bệnh béo kiểu béo thân; da nhiều mụn, bong tróc, sần sùi; tóc, lông phát triển rậm rạp, dễ bị bầm tím và cánh tay và chân gầy yếu, tăng huyết áp; thay đổi nồng độ glucose trong máu và chỉ số natri, kali…

Thiếu hụt cortisol (trái ngược với biểu hiện tăng cortisol): Cơ thể mệt mỏi, kém tập trung; rụng lông tóc; da sạm, nứt nẻ; chán ăn; giảm huyết áp…

Xét nghiệm ACTH được tiến hành trên mẫu huyết tương. Bệnh phẩm thường được lấy vào buổi sáng; có thể lấy thêm một mẫu máu thứ hai vào buổi tối nếu lâm sàng gợi ý tình trạng tăng tiết ACTH. Sau đó mẫu máu được bảo quản trong ống plastic tráng chất chống đông EDTA được bảo quản lạnh trước đó 4-6 giờ và chuyển tới phòng xét nghiệm càng nhanh càng tốt.

Việc tiến hành xét nghiệm ACTH cũng khá đơn giản; có thể được chỉ định đơn lẻ hoặc kết hợp với khám lâm sàng ; một số xét nghiệm khác (thường là định lượng nồng độ hormone cortisol). Bệnh nhân nên ăn một chế độ ít carbohydrate trong vòng 48h trước khi lấy máu xét nghiệm; nhịn ăn và hạn chế hoạt động thể lực trước 10h – 12h.

Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết, gồm một nhóm các triệu chứng lâm sàng gây ra bởi mức độ cao mãn tính của cortisol hoặc corticosteroid liên quan; xuất hiện khi chức năng vỏ tuyến thượng thận bị rối loạn gây tăng mạn tính hormone glucocorticoid đến mức không kìm hãm được. Bệnh lý nội tiết này khá thường gặp trong lâm sàng, chủ yếu ở nữ giới từ 25 – 40 tuổi. Ở trẻ em, hội chứng Cushing còn gọi là bệnh rối loạn sinh dục thượng thận.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing là béo ở trung tâm (béo thân) với nổi bật là tăng lượng mỡ trên xương đòn và u mỡ vùng gáy (cổ trâu), mặt tròn đỏ. Phụ nữ thường có rối loạn kinh nguyệt. Ở phụ nữ có khối u thượng thận, tăng sản xuất androgens có thể dẫn đến chứng rậm lông (rậm lông mi, tóc mai, râu, ria mép), hói đầu thái dương.

Người bệnh xuất hiện những triệu chứng phổ biến như tăng huyết áp, sỏi thận, loãng xương, xuất hiện sự không dung nạp glucose; giảm sự đề kháng với nhiễm trùng và rối loạn tâm thần. Sự ngừng phát triển là đặc trưng ở trẻ em. Trong khi đó; hội chứng giả Cushing do sử dụng corticoid tổng hợp có các biểu hiện lâm sàng tương tự với u thượng thận vỏ, chẳng hạn như yếu cơ, teo cơ, nhanh mệt, loãng xương, xuất hiện các vết rạn da màu tím và dễ bầm tím…

Các mức ACTH được đo để xác định nguyên nhân của hội chứng Cushing. Các mức nồng độ thấp không thể phát hiện được sẽ gợi ý nguyên nhân chính là do tuyến thượng thận. Nồng độ ACTH ở mức cao sẽ cho thấy nguyên nhân tại tuyến yên hoặc có khả năng xuất hiện u tiết ACTH lạc chỗ. Nếu nồng độ ACTH có thể đo được thì lúc đó các nghiệm pháp kích thích sẽ giúp lâm sàng phân biệt bệnh Cushing từ hội chứng ACTH ngoại sinh (nghiệm pháp ức chế bằng liều cao dexamethasone (2 mg đường uống, mỗi 6 h trong 48 giờ), cortisol huyết thanh 9 giờ sáng giảm > 50% ở hầu hết bệnh nhân bị bệnh Cushing nhưng hiếm khi ở những bệnh nhân có hội chứng tiết ACTH ngoại sinh (lạc chỗ).

Ngược lại; ACTH tăng > 50% và cortisol tăng 20% đáp ứng với CRH của người hoặc của cừu (100 mcg đường tĩnh mạch hoặc 1 mcg/kg đường tĩnh mạch) ở hầu hết các bệnh nhân bị bệnh Cushing nhưng rất ít ở những bệnh nhân có hội chứng tiết ACTH ngoại sinh

Bệnh Addison còn được biết với tên Suy tuyến thượng thận nguyên phát hoặc Suy thượng thận, bệnh tiến triển thầm lặng; trong đó chức năng vỏ thượng thận ngày một suy giảm. Hiện nay y học vẫn chưa tìm ra phương pháp hiệu quả để phòng ngừa bệnh Addison. Có khoảng 4/100.000 dân số mắc bệnh Addison mỗi năm. Bệnh gặp ở mọi lứa tuổi, giới tính và biểu lộ triệu chứng lâm sàng khi có rối loạn chuyển hóa hoặc chấn thương.

Đây là một dạng rối loạn do tuyến thượng thận hoạt động không hiệu quả; dẫn đến sản xuất không đủ lượng hormone cần thiết. Nó gây ra các triệu chứng khác nhau; thường gặp nhất là cảm thấy yếu ớt, mệt mỏi hoặc khó chịu ở dạ dày, cũng như sụt cân, biếng ăn, huyết áp thấp, trầm cảm; có sự biến đổi ở tóc và da (sạm da), thậm chí cơn suy thượng thận cấp với biến cố nặng nề về tim mạch.

Chẩn đoán dựa vào lâm sàng; được khẳng định bởi nồng độ androgen tăng cao có và không bị sự ức chế bởi dexamethasone; nồng độ ACTH huyết thanh thường cao và nồng độ cortisol thấp. Việc xác định nguyên nhân có thể dựa vào hình ảnh tuyến thượng thận. Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân, đa phần sử dụng hydrocortisone và đôi khi là hormon khác.

Hai tuyến thượng thận nhỏ nằm trên đỉnh thận, có nhiệm vụ sản sinh hormone cortisol và aldosterone. Tuyến thượng thận của người mắc bệnh Addison sẽ tiết ra rất ít cortisol và aldosterone. Nếu không có 2 hormone này; cơ thể sẽ đào thải muối và nước ra bên ngoài qua nước tiểu khiến huyết áp giảm xuống rất thấp. Đồng thời, lượng kali cũng sẽ tăng nhanh đến mức nguy hiểm.

Cơn suy thượng thận cấp (khởi phát các triệu chứng nặng) có thể xuất hiện sau nhiễm khuẩn cấp (nguyên nhân thường gặp nhất, đặc biệt là nhiễm khuẩn huyết). Các nguyên nhân khác bao gồm chấn thương, phẫu thuật, và mất natri do đổ mồ hôi quá nhiều. Ngay cả khi điều trị, bệnh Addison có thể làm gia tăng nhẹ tỷ lệ tử vong. Người ta chưa rõ tỉ lệ tử vong tăng là do không điều trị cơn suy thượng thận cấp hay do bù hormon quá mức trong thời gian dài.