Xét nghiệm NIPT có chính xác hay không?

1. Xét nghiệm NIPT phù hợp với những ai?

Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước châu Âu, Mỹ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ trung bình đến cao (1/1000-1/51). Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020 vừa qua, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua quyết định 1807.

Theo chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 10 không cần đắn đo và suy nghĩ có nên làm xét nghiệm NIPT không. Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai thuộc các đối tượng nguy cơ cao, chuyên gia sẽ khuyên làm xét nghiệm NIPT sớm, giúp thai kỳ an toàn nhất. Đó là:

– Phụ nữ mang thai khi tuổi đã trên 35

– Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật

– Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể

– Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại

– Phụ nữ mang thai đã siêu âm, làm Double Test, Triple Test và kết quả có nguy cơ từ trung bình đến cao.

==>>ĐỊA CHỈ XÉT NGHIỆM NIPT 

2. Độ chính xác và tính tin cậy của xét nghiệm NIPT

Mặc dù sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội nhưng rất khó để nói xét nghiệm NIPT có thể cho ra kết quả chính xác tuyệt đối bởi điều này còn chịu sự chi phối của nhiều yếu tố như: chuyên môn của kỹ thuật viên, máy móc phân tích hay kỹ thuật lấy mẫu,… Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng thực hiện xét nghiệm có độ chính xác lên tới 99,98% nếu quá trình lấy mẫu, bảo quản mẫu và phân tích được đảm bảo tiến hành đúng quy cách.

Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có rất nhiều ưu điểm:

– NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác

– Kết quả chính xác đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và thực hiện nếu quá trình lấy mẫu, bảo quản mẫu và phân tích được đảm bảo tiến hành đúng quy cách.

– Có kết quả nhanh, chỉ sau khi lấy mẫu là 5 đến 7 ngày.

Mẹ bầu cần lưu ý rằng không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là 1 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Điều này có nghĩa là nó chỉ giúp phát hiện những bất thường (nếu có), sau đó để có thể khẳng định và đưa ra chẩn đoán thì cần tiến hành chọc ối và sinh thiết.

Không chỉ đảm bảo tính chính xác cao, NIPT là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên rất an toàn với cả mẹ và bé, giúp hạn chế tối đa việc tác động không tốt đến thai nhi.