Responsive image

Xét nghiệm NIPT có chính xác hay không?

1. Xét nghiệm NIPT phù hợp với những ai?

Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước châu Âu, Mỹ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ trung bình đến cao (1/1000-1/51). Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020 vừa qua, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua quyết định 1807.

Theo chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 10 không cần đắn đo và suy nghĩ có nên làm xét nghiệm NIPT không. Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai thuộc các đối tượng nguy cơ cao, chuyên gia sẽ khuyên làm xét nghiệm NIPT sớm, giúp thai kỳ an toàn nhất. Đó là:

– Phụ nữ mang thai khi tuổi đã trên 35

– Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật

– Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể

– Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại

– Phụ nữ mang thai đã siêu âm, làm Double Test, Triple Test và kết quả có nguy cơ từ trung bình đến cao.

==>>ĐỊA CHỈ XÉT NGHIỆM NIPT 

2. Độ chính xác và tính tin cậy của xét nghiệm NIPT

Mặc dù sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội nhưng rất khó để nói xét nghiệm NIPT có thể cho ra kết quả chính xác tuyệt đối bởi điều này còn chịu sự chi phối của nhiều yếu tố như: chuyên môn của kỹ thuật viên, máy móc phân tích hay kỹ thuật lấy mẫu,… Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng thực hiện xét nghiệm có độ chính xác lên tới 99,98% nếu quá trình lấy mẫu, bảo quản mẫu và phân tích được đảm bảo tiến hành đúng quy cách.

Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có rất nhiều ưu điểm:

– NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:

  • Hội chứng Down
  • Hội chứng Edwards
  • Hội chứng Patau
  • Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác

– Kết quả chính xác đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và thực hiện nếu quá trình lấy mẫu, bảo quản mẫu và phân tích được đảm bảo tiến hành đúng quy cách.

– Có kết quả nhanh, chỉ sau khi lấy mẫu là 5 đến 7 ngày.

Mẹ bầu cần lưu ý rằng không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là 1 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Điều này có nghĩa là nó chỉ giúp phát hiện những bất thường (nếu có), sau đó để có thể khẳng định và đưa ra chẩn đoán thì cần tiến hành chọc ối và sinh thiết.

Không chỉ đảm bảo tính chính xác cao, NIPT là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên rất an toàn với cả mẹ và bé, giúp hạn chế tối đa việc tác động không tốt đến thai nhi.

3. Chi phí xét nghiệm

 Xét nghiệm NIPT  là phương pháp mới nên hiện nay mới chỉ được áp dụng tại một số bệnh viện và Trung tâm xét nghiệm lớn trên cả nước. Thực hiện xét nghiệm bao nhiêu tiền còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như cơ sở thực hiện hay các gói khám sàng lọc trước sinh khác nhau.

Tuy nhiên, thường thì mức giá cho mỗi lần xét nghiệm giao động trong khoảng dưới 10 triệu đồng (giá tại Phòng Khám Medic xét nghiệm NIPT giao động từ 3 – 6 triệu). Trong trường hợp vì lý do nào đó mà cần lấy lại mẫu hay mẫu lỗi không phân tích được thì người bệnh sẽ không phải trả thêm phí.

==> BẢNG GIÁ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT

Nếu cân nhắc giữa xét nghiệm NIPT và các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống, có thể thấy chi phí cho một lần xét nghiệm NIPT là tương đối cao trong khi chi phí cho xét nghiệm Double Test hay Triple Test chỉ khoảng 600.000 đồng. Tuy nhiên:

  • Đối với xét nghiệm Double test, trước khi thực hiện cần được siêu âm thai 4D (đo khoảng sáng sau gáy và chiều dài đầu mông ), chi phí cho 1 lần siêu âm 4D khoảng 400 nghìn. Như vậy, tính ra xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo phương pháp truyền thống sẽ mất khoảng 1 triệu đồng tổng chi phí.
  • Đối với Double Test cho kết quả nguy cơ cao, thai phụ cần phải làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

Có không ít trường hợp thai phụ phải tiến hành chọc ối không cần thiết do Double Test và Triple Test có thể cho kết quả với độ dương tính giả tới 5%. Điều này không chỉ gây nguy hiểm cho thai nhi mà còn gây tốn kém cho gia đình.

Bên cạnh đó các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống chỉ có thể phát hiện được một số hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến như Patau, Edwards và Down liên quan đến 3 NST như: 13.18.21 mà không phát hiện được các bất thường do rối loạn di truyền trên các cặp NST khác.

Như vậy, có thể thấy xét nghiệm NIPT có giá thực hiện cao hơn so với các phương pháp truyền thống, nhưng nếu tính đến những lợi ích và ưu điểm của NIPT thì mức chi phí đó cũng không hẳn là quá đắt.

Chắc chắn, bạn đã biết có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai hay không. Hãy liên hệ với Phòng khám Chuẩn đoán Medic Sài Gòn để được chuyên gia tư vấn kỹ càng hơn.

TIN XEM NHIỀU NHẤT

ý nghĩa xét nghiệm huyết học 100130 Lượt xem
Xét nghiệm huyết học là gì? Ý nghĩa của các chỉ số trong xét nghiệm máu Xét nghiệm huyết học là một trong những xét nghiệm được sử dụng nhiều nhất trong các xét nghiệm y khoa. Đóng vai ...
chỉ số bao nhiêu thì bị tiểu đường 96493 Lượt xem
Chỉ Số Bao Nhiêu Thì Bị Tiểu Đường – Cách Đo Chính Xác Nhất Bệnh đái tháo đường là căn bệnh nguy hiểm và chiếm tỷ lệ người mắc bệnh cao nhất Việt Nam hiện nay. Nguyên nhân ...
73841 Lượt xem
Đường huyết sau ăn 2 tiếng bao nhiêu là bình thường Chỉ số đường huyết là nồng độ glucose trong máu, nồng độ này thay đổi liên tục trong ngày. Đường huyết là chỉ ...
68084 Lượt xem
Dấu hiệu sớm khi mang thai Mục lục bài viết Những dấu hiệu rất sớm khi mang thai có xuất hiện ở mọi phụ NữThường xuyên đi tiểuChảy máu ...
55905 Lượt xem
DẤU HIỆU NHẬN BIẾT NGỨA DO NHIỄM GIUN SÁN Ngứa do nhiễm giun sán có những biểu hiện giống như các bệnh về da liễu. Việc điều trị và phòng ngừa cần phải ...
34071 Lượt xem
Uống thuốc phơi nhiễm HIV có ảnh hưởng gì không? Theo khuyến cáo của các chuyên gia y tế, thuốc điều trị phơi nhiễm HIV có tác dụng phụ rất lớn. Vì vậy, bạn chỉ ...
-->