.Thalassemia là gì?
Theo Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, tính tới năm 2017, Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen Thalassemia, chiếm 15% dân số. Trong số đó, có hơn 20 nghìn người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh.
Thalassemia là một bệnh di truyền về máu, xảy ra do đột biến hemoglobin – một trong những thành phần chính của tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxi. Do lượng hemoglobin được sản xuất ra bất thường, hồng cầu dễ tan dẫn tới lượng tế bào hồng cầu thấp. Từ đó gây ra thiếu máu và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.
Nếu không được điều trị phù hợp, bệnh có thể làm cho lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Hồng cầu bị vỡ kéo theo sự giải phóng và tập trung bất thường của sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy, thận và có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
Có hai dạng thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia.
Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền, được phân loại dựa trên số gen tổng hợp hemoglobin đột biến mà con nhận được từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến được biểu hiện, bệnh sẽ càng nghiêm trọng.
Alpha Thalassemia
Có 4 gen ảnh hưởng đến sự tổng hợp α- thalassemia. Mức độ nặng nhẹ của bệnh liên quan đến số lượng đột biến mắc phải, càng mang nhiều đột biến bệnh càng nặng. Trường hợp nghiêm trọng nhất cả 4 gen bị đột biến. Cơ thể mang thể này thường chết ngay trong bụng mẹ. Nếu được sinh ra cũng chết sớm hoặc phải truyền máu suốt cả cuộc đời.
Nếu người cha có 1 gen đột biến, người mẹ mang 2 gen đột biến, trường hợp này cả cha và mẹ đều không biểu hiện bệnh hoặc biểu hiện nhẹ. Tuy nhiên nếu những gen này đều được truyền cho con thì con họ sẽ có 3 gen đột biến, bị thể HbH, rất nghiêm trọng. Trường hợp tương tự đối với thể 4 gen đột biến.
Beta Thalassemia
Có 2 gen ảnh hưởng đến sự tổng hợp β-hemoglobin. Đột biến có thể xảy ra như sau:
– Có 1 gen đột biến: triệu chứng và dấu hiệu sẽ nhẹ.
– Có 2 gen đột biến: các triệu chứng và dấu hiệu xảy có thể diễn ra từ vừa đến nặng. Trẻ sinh ra với 2 gen β-hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh lúc sinh. Nhưng những triệu chứng và dấu hiệu của bệnh sẽ dần phát triển trong 2 năm đầu đời. Ở dạng nhẹ, gọi là Thalassemia trung gian, cũng có thể xảy ra khi có 2 gen đột biến. Các thể này khác nhau do phần bị đột biến khác nhau. Những đột biến làm giảm chức năng của gen sẽ cho biểu hiện bệnh nhẹ. Đột biến làm mất chức năng của gen sẽ cho thể nặng hơn.
Tại sao lại phải xét nghiệm Thalassemia Di truyền?
– Chính xác: Khác với các phương pháp truyền thống chỉ cho ra kết quả dạng nguy cơ. Xét nghiệm Thalassemia di truyền cho biết chính xác người làm xét nghiệm mang gen gì, thuộc loại thể trạng bệnh như thế nào.
– Kế hoạch cho tương lai: Xét nghiệm Thalassemia giúp mỗi người hiểu rõ về tình trạng gen của mình và của người bạn đời. Từ đó đưa ra những kế hoạch sinh nở và theo dõi chính xác nhất.
– Tiên lượng điều trị: Xét nghiệm Thalassemia giúp người mang gen hiểu rõ tình trạng của mình. Từ đó có phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp nhất.
Đọc thêm: Xét nghiệm máu giúp phát hiện kịp thời các bệnh lây nhiễm.
Ai nên làm xét nghiệm?
Xét nghiệm Thalassemia được đề nghị sử dụng cho mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn, các cặp vợ chồng có ý định sinh con và áp dụng với tất cả trẻ mới sinh. Đặc biệt các đối tượng sau đây bắt buộc làm xét nghiệm Thalassemia:
– Có các triệu chứng của bệnh Thalassemia: mệt mỏi, da nhạt hoặc vàng da, biến dạng xương mặt, chậm lớn, bụng to, nước tiểu đậm màu.
– Cặp vợ chồng có một hoặc 2 người có biểu hiện thiếu máu.
– Trong gia đình vợ hoặc chồng có người mang gen đột biến Thalassemia.
– Gia đình có tiền sử thiếu máu.
– Người đã được chẩn đoán bị Thalassemia bằng các phương pháp khác, cần xác định thêm số lượng gen đột biến, thể đột biến, loại đột biến để tiên lượng điều trị.
Đọc thêm: Những lưu ý khi xét nghiệm ADN huyết thống.
Xét nghiệm Thalassemia Di truyền ở đâu?
Hiện nay, có rất nhiều cơ sở khám chữa bệnh uy tín luôn mang đến những kết quả chính xác nhất. Và hiện nay có nhiều danh mục xét nghiệm nhằm tìm ra bệnh lý. Tại phòng khám Medic Sài Gòn hiện nay đang sở hữu cho mình hệ thống xét nghiệm và các đối tác làm việc hiện đại, tân tiến nhất. Phòng xét nghiệm đạt chuẩn an toàn sinh học, giúp cho khách hàng theo dõi tốt sức khoẻ. Và cũng như việc chuẩn đoán, phát hiện bệnh nguy hiểm.
Phòng khám làm việc từ 6h30 đến 20h hàng ngày. giúp khách hàng thuận tiện sắp xếp công việc của mình. Hơn thế nữa tại Medic Sài Gòn có hệ thống xét nghiệm máu tại nhà. Giúp khách hàng không phải đến tận nơi mà vẫn nhận được kết quả chính xác nhất.
Địa chỉ: 97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng.
Hotline: 091.555.1519
